Un nouveau plan national consacré aux maladies rares

Un troisième plan national Maladies rares sera prochainement lancé, dans la continuité du précédent qui arrivera à son terme fin 2016. Si les trois millions de Français touchés par ces affections sont mieux accompagnés, des progrès sont encore nécessaires pour améliorer le diagnostic et le traitement de ces maladies.

Trois millions de Français souffrent d’une maladie rare. Actuellement, on recense entre 6 000 et 8 000 pathologies dites orphelines, et leur nombre croît régulièrement. Pour toutes les personnes touchées, enfants comme adultes, les difficultés sont les mêmes. Paul Gimenès, directeur adjoint de l’Alliance maladies rares, les résume : « Être diagnostiqué, bénéficier d’une prise en charge spécialisée et adaptée, et disposer de traitements spécifiques. »

Maillage territorial

Pour répondre à ces problèmes, la France, pays précurseur, a lancé dès 2005 un premier plan national dédié à ces maladies, puis un second dans la foulée. Grâce aux efforts de toutes les parties prenantes – associatives, professionnelles, politiques – l’information est aujourd’hui plus facile à trouver, via notamment un site internet commun. De même, l’offre de soins est mieux structurée et les professionnels concernés mieux coordonnés. On compte ainsi 131 centres de référence, experts pour une maladie ou un groupe de maladies, 502 centres de compétences, chargés de la prise en charge de proximité, et 23 filières de santé maladies rares qui réunissent professionnels du soin, du social et du médico-social autour d’un groupe cohérent de maladies orphelines.

Diagnostic tardif

Des difficultés persistent malgré tout, comme l’errance diagnostique : il faut en moyenne un an et demi pour bénéficier d’un diagnostic, et parfois jusqu’à cinq ans. Les diff érents pans de la vie quotidienne – soins, travail et droits sociaux – restent complexes à articuler. Enfi n, la recherche et les traitements spécifi ques sont encore insuffisants, avec seulement une centaine de médicaments orphelins commercialisés à ce jour. « Beaucoup a été fait, mais beaucoup reste à faire », conclut Paul Gimenès. Soutenue par d’autres acteurs, l’Alliance maladies rares, qui fédère 210 associations de malades, plaidait pour le maintien de cette dynamique nationale à travers le lancement d’un troisième plan. Message entendu : l’élaboration d’une feuille de route pour sa mise en oeuvre devrait débuter dans les prochaines semaines.

En savoir plus : www.alliance-maladies-rares.org