L'hémochromatose le défi du dépistage

Pierre, ce fidèle de l'association Hémochromatose France, soutenue par La Mutuelle Générale, a découvert sa maladie il y a vingt ans.

Depuis 2016, La Mutuelle Générale soutient l’Association Hémochromatose France (AHF). Caractérisée par une absorption intestinale excessive du fer, l’hémochromatose est la première maladie génétique en France. Elle reste pourtant mal connue. Paroles de médecins et de patients recueillies à Nîmes, dans le Gard, au siège de l’AHF qui fêtera en février ses trente ans d’existence.

À 73 ans, Pierre descend les escaliers à reculons. Loin d’être une lubie, cette habitude, qui remonte à huit ans, préserve ses chevilles. « C’est l’angle idéal pour ne pas souffrir », précise le septuagénaire devant une assemblée bouche bée. L’Association Hémochromatose France (AHF) accueille ce jour-là médecins et patients. Pierre est un de ceux-là. Il a hérité de cette anomalie génétique, dépistée en 1998 après la découverte chez son frère, de la maladie. Depuis, il compose avec ses douleurs articulaires et, surtout, surveille sa ferritinémie, à savoir son taux de fer dans le sang.

Un père bleu

De fait, l’hémochromatose se définit par une absorption excessive du fer alimentaire au niveau des intestins Avec le temps, ce fer en abondance se répand dans tout l’organisme et se fixe sur les organes (cœur, foie, glandes endocrines...), pouvant considérablement altérer leur fonctionnement. « C’est une maladie difficile à détecter, indique le Pr Henri Michel, hépatologue et président de l’AHF. Généralement, entre 20 et 35 ans, tout va bien. C’est à partir de 40-50 ans qu’on la repère. » Encore faut-il en connaître les signes. Michèle, 63 ans, est l’une des trois secrétaires de l’association. Elle a été diagnostiquée il y a dix-huit ans, alertée par une fatigue extrême et des douleurs diffuses. Elle s’est alors souvenue de son père, décédé en 1971, à l’âge de 62 ans, des suites de problèmes cardiaques. « Il était bleu comme ses paquets de Gauloises. » Personne, pas même son médecin, n’a cependant pensé à une probable surcharge en fer.

Simple comme une prise de sang

Sensibiliser le public, c’est la mission de l’association depuis sa création, en1989, par Pierre-Marie Morel, un patient en colère. En colère de n’avoir pas été diagnostiqué suffisamment tôt pour éviter des complications en rafale. « Ce qui est terrible, développe le Dr Camille Lapierre, président délégué de l’AHF, c’est qu’il existe un moyen simple de dépister cette maladie héréditaire, la prise de sang, et un traitement tout à fait banal qui permet de la guérir, la saignée, soit le prélèvement d’une certaine quantité de sang. » L’association milite donc pour un dépistage précoce, entre 18 et 20 ans, pour rechercher à la fois les mutations génétiques responsables de l’hémochromatose et mesurer la ferritinémie. Margot a 26 ans, elle a été diagnostiquée à l’âge de 16 ans, suite à des règles importantes. Dans la foulée, ses parents découvrent qu’ils sont porteurs de l’une des mutations génétiques en cause. « Mon père était soigné pour une hépatite. Le médecin était persuadé qu’il buvait alors que ce n’était pas le cas. En apprenant qu’il avait l’hémochromatose, il a été soulagé, mais s’il y avait eu un dépistage, mon père ne serait jamais tombé malade », témoigne la jeune femme. Suivie par un gastro-entérologue, elle se rend une fois par mois à l’hôpital pour une prise de sang et, selon les résultats, pratique une saignée. « Comme j’ai été dépistée tôt, j’ai une vie quasi normale. »

Un soutien logistique et financier

Venu en voisin, Christian Guin, le président du comité de section de La Mutuelle Générale du Gard, assiste, attentif, aux échanges. Contacté il y a quelques années par le Pr Michel, il s’est intéressé à la cause défendue par l’hépatologue. Il a ainsi permis au président de l’AHF de tenir une conférence sur l’hémochromatose à l’occasion de l’assemblée départementale de La Mutuelle Générale en 2016. En 2017, La Mutuelle Générale décide d'apporter une aide financière à l'association et, en juin 2018, l’AFH est invitée à l'Assemblée générale. « Dans mon entourage, il y a des personnes qui font des saignées raconte Christian Guin. Du coup, j’en parle volontiers. » Valérie est secrétaire à l’AHF : « Ces soutiens sont importants pour une association comme la nôtre qui ne vit que de dons et de cotisations ». « C’est très rare qu’une personne civile comme Christian Guin vous demande une conférence sur une maladie », renchérit le Pr Michel.

Encore beaucoup de résistance

Autre combat de l’association : faciliter les saignées thérapeutiques, indispensables pour les patients. Depuis 2015, dans un contexte de restrictions budgétaires, certains centres de l’Établissement français du sang (EFS) ont été contraints d’interrompre la prise en charge des « dons-saignées » (le sang est en effet conservé par l’EFS). Quant aux infirmières libérales, elles sont débordées. « Or cela prend du temps de retirer entre 300 et 500 ml de sang », explique Valérie. Parallèlement, il faut continuer à informer et soutenir. Les mails et messages via Facebook que reçoit l’association montrent bien qu’il y a encore beaucoup de résistance dans les familles vis-à-vis de cette maladie. Exemple avec les proches de Margot : hormis ses parents et sa sœur et, plus récemment, son conjoint, personne d’autre n’a voulu faire un test génétique. « Pourquoi attendre qu’il soit trop tard ? » Telle est la question quand on sait que l’hémochromatose est responsable de 3 à 5 décès prématurés par jour en France.

La Mutuelle Générale s’engage

(Depuis plusieurs années Générale soutient la lutte contre la mucoviscidose, une maladie génétique incurable qui touche principalement les voies respiratoires et le système digestif. En France, quelque 200 enfants naissent, chaque année, atteints de cette pathologie. En pointe, l’association Vaincre la mucoviscidose qui, depuis plus de cinquante ans, sensibilise le public à travers diverses manifestations. La Mutuelle Générale apporte son soutien à deux d’entre elles : la Virade d’Hurigny et la PLB Muco.

• LA VIRADE D’HURIGNY C’est l’événement phare de l’année : les Virades de l’espoir se tiennent chaque dernier week-end de septembre, sur tout le territoire. Pour la 37e édition, La Mutuelle Générale sera à nouveau engagée à la Virade d’Hurigny (Saône-et-Loire). www.vaincrelamuco.org
• LA PLB MUCO La Mutuelle Générale est également partenaire de la course cycliste Pierre Le Bigaut, en Bretagne. Créée en1992, la PLB Muco se tiendra le29 juin 2019. Et comme chaque année, le départ sera donné de Callac (Côtes-d’Armor). www.plbmuco.org)